本产品为一项基于孕妇外周血中游离胎儿DNA的高通量测序技术，专业名称为“无创产前全基因组检测”（Non-invasive Prenatal Whole Genome Sequencing）。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。通过采集孕妇10ml静脉血样本，利用短串联重复序列分型技术，对母体血浆中微量的胎儿游离DNA进行精确分离与分析。不同于常规的靶向测序，该检测通过对全基因组范围进行高深度测序与生物信息学比对，旨在评估胎儿染色体非整倍体、微缺失/微重复综合征等基因组结构异常的风险。其核心技术STR分型检测，通过对特定STR位点的基因型进行分析，能有效甄别母体源性与胎儿源性DNA，确保检测的针对性与准确性。检测流程符合临床分子诊断标准，报告周期为10-15个工作日，最终报告将提供专业的风险评估及临床建议，仅供临床参考，不作为最终诊断依据。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于有特定产前筛查需求的单胎妊娠孕妇，尤其建议以下人群考虑：1. 血清学筛查提示为临界风险或高风险的孕妇；2. 有不良孕产史（如反复流产、不明原因胎儿畸形）的孕妇；3. 因恐惧穿刺风险或存在穿刺禁忌症（如前置胎盘、感染活动期等）而不愿或不能接受有创产前诊断的孕妇；4. 年龄在35岁及以上的高龄孕妇。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测不适用于多胎妊娠、孕妇本人为染色体异常患者或接受过异体输血、移植治疗等可能干扰检测结果的情况，具体适用性需由临床医师进行全面评估后决定。
临床咨询与知情同意
标准化样本采集与递送
实验室检测与生物信息分析
报告审核与发放
唐氏筛查是通过检测孕妇血清生化指标，结合年龄、孕周等计算胎儿患染色体异常的风险概率，是一种筛查手段，准确率相对有限。无创DNA全基因组检测是直接对母血中的胎儿游离DNA进行高通量测序，属于高精度产前筛查，对目标染色体疾病的检测准确率显著高于血清学筛查。但需明确，无创DNA检测仍是筛查技术，阳性结果需通过羊膜腔穿刺等有创产前诊断进行确诊。
当检测结果提示为高风险或发现临床意义明确的染色体微缺失/微重复时，这仅表明胎儿患有该染色体异常的风险显著增高，而非最终诊断。临床医师会建议您立即转诊至具有产前诊断资质的医疗机构，通过羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术进行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析，以获取诊断级别的确诊结果，并接受详细的遗传咨询与妊娠指导。
STR分型检测是本产品的核心质控与技术保障环节。通过对母血样本中母源与胎源DNA的特定STR位点进行分型，可以：1. 确认样本中是否存在足量的胎儿游离DNA，这是检测成功的前提；2. 有效识别并排除因母体染色体异常或母血中混入其他外源DNA（如双胎之一消失）对检测结果造成的潜在干扰，从而确保后续全基因组测序数据分析和胎儿染色体异常风险评估的准确性与可靠性。
