SMA脊髓性肌萎缩症检测是一项利用分子遗传学技术，针对运动神经元存活基因1（SMN1）第7号外显子拷贝数进行精准定量的专业检测。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，由SMN1基因纯合缺失或复合杂合突变导致，临床特征为进行性、对称性的肢体近端肌无力和肌萎缩。本检测采用国际公认的STR（短串联重复序列）分型检测法，通过对样本DNA中与SMN1基因紧密连锁的特定STR标记进行分析，间接推断SMN1基因第7号外显子的拷贝数状态，从而评估个体是否为致病性缺失的携带者或患者。该方法具有较高的连锁分析可靠性，是SMA携带者筛查和辅助诊断的重要工具之一。检测过程在符合国家标准的临床基因扩增实验室中进行，严格遵循标准化操作流程与质量控制体系，确保结果的准确性与可靠性。该检测为有生育计划或相关家族史的个体提供了关键的遗传信息，有助于进行科学的生育风险评估与干预。
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本检测主要适用于以下人群：1. 所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇，尤其是希望通过孕前筛查了解自身SMA携带状态的个体，以评估子代患病风险。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有脊髓性肌萎缩症家族史（包括已患病或疑似患者）的个体及其一级亲属，用于进行携带者鉴定与遗传咨询。3. 临床上出现不明原因进行性肌无力、肌萎缩等症状的疑似患者，可作为辅助诊断的参考依据之一。4. 已生育过SMA患儿的夫妇，在为再次生育进行产前诊断前，需首先明确夫妇双方的基因型。建议在进行检测前，由临床医生或遗传咨询师进行专业评估。
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STR分型检测是一种间接的连锁分析方法，通过分析与SMN1基因紧密相邻、共同遗传的STR标记来推断SMN1基因的状态，技术成熟、成本相对较低，适用于大规模携带者筛查。直接检测（如MLPA、qPCR等）则可定量检测SMN1基因第7、8号外显子的具体拷贝数，更为直接。两者均为有效的检测手段，临床选择需根据具体情况而定。
检测结果提示为“SMA携带者”，意味着该个体的一条SMN1等位基因存在致病性缺失或突变，另一条正常。携带者自身通常不发病，但若配偶同为携带者，则每次生育时子代有25%的概率罹患SMA，50%的概率成为携带者，25%的概率完全正常。此时建议进行配偶的同步检测，并进行专业的遗传咨询。
本STR分型检测主要用于携带者筛查。对于临床疑似SMA的患者，该检测可作为重要的辅助诊断参考，但不能作为唯一确诊依据。SMA的最终临床诊断需要结合患者的临床表现、肌电图、肌肉活检以及更为直接的SMN1基因缺失/突变检测（如MLPA结合测序）结果，由神经科或遗传科医生综合判断。
