结核分枝杆菌及利福平耐药基因检测是一项基于分子生物学技术的精准诊断项目，旨在从基因层面对结核分枝杆菌（Mycobacterium tuberculosis, MTB）进行特异性检测，并同步鉴定其对一线核心抗结核药物利福平的耐药性。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用高灵敏度的实时荧光定量PCR技术，针对MTB复合群特异的DNA序列以及利福平耐药相关基因（主要为rpoB基因）的关键突变位点进行分析。通过分析临床采集的痰液、肺泡灌洗液、体液或尿液样本，可实现对MTB的快速定性检测及耐药性预警。该技术显著缩短了传统培养和药敏试验所需的数周时间窗口，为临床早期诊断、精准用药方案的制定以及感染控制提供了关键的分子依据，尤其对于疑似耐药结核病、治疗反应不佳或无法进行痰培养的患者具有重要价值。
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本检测主要适用于以下人群：1. 临床高度怀疑为活动性肺结核，但传统涂片镜检阴性或无法获取合格痰标本的患者。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 肺结核患者经规范抗结核治疗后，临床症状及影像学改善不明显，需评估是否存在原发或获得性耐药。3. 与确诊耐药结核病患者有密切接触史，需进行早期筛查与风险评估的高危人群。4. 因免疫抑制（如HIV感染、器官移植后、长期使用免疫抑制剂）导致结核病表现不典型，需快速明确病原学诊断的患者。5. 需要快速鉴别结核分枝杆菌与非结核分枝杆菌（NTM）感染的病例。
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不能完全替代。本检测是重要的快速筛查和补充诊断工具，尤其适用于早期预警。然而，传统培养仍是结核病诊断的“金标准”，并能提供更全面的药敏谱。对于本检测阳性或临床高度怀疑的病例，建议在条件允许时同步进行传统培养以获取更完整的病原学信息。
检测结果显示利福平耐药，高度提示患者感染的结核分枝杆菌对利福平不敏感，存在单耐利福平或耐多药结核病（MDR-TB）的可能。这强烈提示初始治疗方案可能需要调整，避免使用无效的利福平，并应立即启动更全面的药敏试验（包括对其他一线和二线药物），以制定个体化的联合化疗方案。
对于痰涂片阴性或无法咳痰的患者，肺泡灌洗液是诊断肺内结核的敏感样本。胸腔积液、脑脊液等体液标本对于肺外结核的诊断至关重要。在这些样本中，本检测的灵敏度和特异性同样较高，但可能略低于高质量痰标本。临床解读时需结合患者的临床表现、影像学及其他实验室检查结果进行综合判断。
