MLH1基因甲基化检测是一项基于表观遗传学原理的分子病理学检测技术，旨在通过检测MLH1基因启动子区域的甲基化状态，为临床提供重要的分子分型依据。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用高灵敏度的荧光定量PCR方法，能够精确量化MLH1基因启动子区的甲基化水平，其结果对于评估林奇综合征（Lynch Syndrome）的分子特征、辅助诊断部分散发性结直肠癌及子宫内膜癌的发病机制具有关键价值。MLH1基因编码的蛋白是DNA错配修复（MMR）系统的核心组件，其启动子异常高甲基化导致的基因沉默，是引起错配修复功能缺陷（dMMR）和微卫星不稳定性（MSI）的重要分子机制之一。本检测支持多种临床样本类型，尤其推荐使用石蜡包埋组织样本，因其能良好保存DNA并兼容常规病理工作流程。报告周期为7个工作日，为临床诊疗决策提供及时、准确的分子信息支持。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下临床情况或人群：1. 经病理学检查确诊为结直肠癌、子宫内膜癌或其他相关恶性肿瘤的患者，尤其是肿瘤组织免疫组化检测提示MLH1蛋白表达缺失，需进一步鉴别其属于遗传性（林奇综合征）还是散发性（MLH1甲基化导致）病因。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有结直肠癌、子宫内膜癌等家族史的个人，在进行遗传风险评估时，可作为肿瘤分子分型的辅助检测。3. 临床考虑存在微卫星不稳定性（MSI）或错配修复功能缺陷（dMMR）的肿瘤患者，用于明确其潜在的分子机制。4. 拟接受免疫检查点抑制剂（如PD-1/PD-L1抑制剂）治疗的晚期实体瘤患者，MLH1甲基化状态是评估MSI状态和预测免疫治疗疗效的间接指标之一。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告生成与解读
石蜡包埋组织（FFPE）是病理诊断的常规保存方式，能长期稳定保存组织形态和DNA。本检测方法已针对FFPE样本中可能存在的DNA降解和交联进行了技术优化，确保从这类常用临床样本中也能获得可靠的检测结果，且便于与已有的病理切片进行关联分析。
MLH1启动子高甲基化通常意味着该基因的表达被表观遗传学机制“关闭”。在肿瘤患者中，这强烈提示当前肿瘤属于散发性类型，其错配修复功能缺陷由后天获得的甲基化引起，而非遗传性的基因突变所致（如林奇综合征）。这一结果对疾病分类、预后评估及家族风险评估具有重要意义。
不能完全替代。MLH1甲基化检测主要用于鉴别MLH1蛋白缺失的原因是后天甲基化还是先天基因突变。如果检测发现MLH1启动子未甲基化，但蛋白表达缺失，则强烈提示可能存在遗传性的MLH1基因胚系突变，此时需要进行林奇综合征相关的基因测序来确认。两者是互补的检测手段，临床常序贯使用以明确诊断。
