HER2拷贝数变异检测是一项基于数字PCR技术的精准分子诊断服务，专门用于定量检测人类表皮生长因子受体2基因的扩增状态。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。HER2基因位于17号染色体长臂，其拷贝数异常扩增是多种实体肿瘤（特别是乳腺癌、胃癌）的重要驱动因素，直接影响靶向治疗策略的制定与预后评估。本检测通过绝对定量的方式，精确测定每个反应单元中HER2基因与内参基因的拷贝数比值，结果客观、可重复性高，能有效区分低水平扩增与高水平扩增，为临床提供临界值附近的精准判读依据。检测覆盖多种临床常见样本类型，包括全血、血浆、福尔马林固定石蜡包埋组织、新鲜组织及穿刺活检组织等，充分满足不同临床场景下的检测需求。报告周期为5个工作日，可为肿瘤患者的个体化治疗提供及时、可靠的分子病理学证据。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 初诊或复发的乳腺癌、胃癌等实体肿瘤患者，需明确HER2基因状态以指导抗HER2靶向药物（如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、恩美曲妥珠单抗等）的使用；作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 既往接受过抗HER2治疗但出现疾病进展的患者，需评估基因状态是否发生变化；3. 原发灶与转移灶HER2状态不一致或疑似存在异质性的患者；4. 石蜡切片样本中肿瘤细胞含量较低或DNA质量不佳，无法通过传统FISH或IHC获得明确结果的患者；5. 需要进行高灵敏度监测或疗效评估的患者，可选择血浆样本进行液体活检。
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数字PCR是一种基于微滴分割的绝对定量技术，无需依赖标准曲线，可直接计算基因拷贝数，尤其擅长精确定量低水平扩增及在肿瘤细胞比例较低的样本中进行分析。相比FISH（荧光原位杂交）的定性或半定量观察，数字PCR提供的是客观的数字化结果，在临界值判读和结果一致性方面可能更具优势，可作为FISH的有效补充或替代方法。
当无法获取或重复获取组织样本时（如患者身体状况不允许再次活检），或需要动态监测治疗反应及耐药情况时，血浆循环肿瘤DNA检测是理想选择。它能克服肿瘤异质性，反映全身肿瘤负荷的基因信息，适用于疗效监测、复发预警及探索性研究。但需注意，其检测灵敏度受限于血液中ctDNA的丰度。
报告将提供HER2基因与内参基因的拷贝数比值。通常，比值≥2.0被定义为HER2扩增（具体临界值可能因实验室标准和检测体系略有差异，请以报告标注为准）。比值在临界值附近时，需结合临床病理特征综合判断。报告会提供明确的数值结果、参考范围及临床意义解读，建议由肿瘤科或病理科医生结合患者整体情况进行最终诊疗决策。
