HRR基因突变检测（血液）是一项基于新一代测序（NGS）技术，对与同源重组修复（HRR）通路相关的关键基因进行系统性分析的专业分子诊断服务。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。同源重组修复是细胞内修复DNA双链断裂的核心机制之一，该通路的功能缺陷会导致基因组不稳定性增加，与多种恶性肿瘤的发生、发展及治疗反应密切相关。本检测通过采集外周血，利用高通量测序平台对BRCA1、BRCA2、ATM、CHEK2、PALB2等HRR通路核心基因进行深度测序，精准识别胚系（遗传性）或体细胞（获得性）突变，包括点突变、小片段插入/缺失（InDel）以及部分拷贝数变异（CNV）。检测结果可为肿瘤患者（尤其是前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等）的靶向治疗（如PARP抑制剂）提供分子层面的用药指导依据，也可用于评估个体罹患相关遗传性肿瘤的风险，辅助制定精准的预防与管理策略。报告出具时间为10个工作日，确保在严谨的生物信息学分析及医学解读基础上，提供具有明确临床指导意义的专业报告。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 已确诊为前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌等实体瘤的患者，特别是考虑接受PARP抑制剂治疗或需评估靶向治疗获益可能性的个体；作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有个人或家族（尤其是一级亲属）罹患上述相关肿瘤史的健康人群，希望通过基因检测评估自身遗传性肿瘤风险；3. 临床诊疗或遗传咨询中，高度怀疑存在HRR通路相关遗传性肿瘤综合征（如遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征）的个体及其家属；4. 寻求全面、精准的肿瘤分子分型，以指导制定个体化综合治疗方案的患者。
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HRR通路包含BRCA1、BRCA2在内的十余个关键基因。仅检测BRCA1/2可能遗漏其他HRR基因（如ATM、PALB2等）的重要致病突变。本检测覆盖更广的HRR基因谱，能更全面地评估同源重组修复功能状态，对于指导PARP抑制剂等治疗的适用性判断及遗传风险评估更为精准。
本检测使用血液样本，主要检测的是存在于白细胞DNA中的胚系（遗传性）突变，这类突变存在于全身所有细胞。对于体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞），血液检测的检出率受肿瘤DNA进入血液循环的程度（即ctDNA水平）影响。若需明确肿瘤组织内的体细胞突变，建议优先或联合使用肿瘤组织样本进行检测。
若检测到明确的致病或可能致病突变（阳性结果），建议结合临床表现，由肿瘤科医生或遗传咨询师进行详细解读，以指导靶向治疗选择或制定个体化的肿瘤筛查与预防方案。若发现意义未明变异（VUS），表示该变异的临床意义目前尚不明确，不建议直接用于临床决策。我们会持续关注相关数据库更新，并建议定期复查或结合家族史等信息综合评估。
