本检测是基于下一代测序技术（NGS）的综合性基因检测方案，旨在系统评估肿瘤患者的同源重组修复功能状态。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测整合了HRR通路关键基因的胚系及体系突变分析，并通过对肿瘤基因组杂合性缺失（LOH）、端粒等位基因失衡（TAI）及大片段迁移（LST）的综合计算，提供量化的基因组不稳定性评分（HRDscore）。HRDscore可从基因组层面客观反映HRR功能的整体缺陷程度，克服了单凭基因突变预测PARP抑制剂疗效的局限性，为临床决策提供了更全面、更精准的生物标志物依据。检测严格遵循标准操作流程，并采用肿瘤组织与配对外周血对照样本同时送检的策略，以精确区分胚系突变与体系突变，确保结果的准确性与临床指导价值。该检测主要服务于晚期实体瘤（如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等）患者的精准治疗方案选择，特别是PARP抑制剂用药指导。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于经病理确诊、拟评估PARP抑制剂等靶向治疗获益可能性的晚期实体瘤患者。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。具体包括：1. 高级别浆液性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌患者，用于指导一线维持治疗或复发后的治疗选择；2. 携带BRCA1/2突变或具有相关家族史的乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，用于评估HRD状态以拓展治疗选择；3. 对铂类化疗敏感的患者，评估其潜在的同源重组修复缺陷状态，以预测PARP抑制剂的疗效；4. 有肿瘤遗传风险评估需求的患者及家属，通过胚系突变分析进行遗传咨询。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读
HRD阳性（通常指HRR基因致病性突变和/或HRDscore高于预设阈值）是PARP抑制剂疗效的重要预测指标，但最终用药决策需由主治医生结合患者的具体病理类型、临床分期、整体健康状况及药品说明书适应症综合判定。
同时检测配对样本至关重要。血液样本用于鉴定胚系遗传突变，这与遗传风险评估及家族健康管理相关；肿瘤组织样本用于检测体系突变及计算HRDscore，直接反映肿瘤的特性。两者结合可准确区分突变来源，避免误判。
HRDscore的判定阈值（cut-off值）主要基于大型前瞻性临床研究数据设定，这些研究证实了在该阈值之上，患者从PARP抑制剂治疗中获益显著。不同癌种或检测平台可能采用略有差异的阈值，具体标准将在检测报告中明确说明。
