本检测套餐为乳腺及卵巢癌患者提供精准的分子病理学评估，通过组织样本与全血样本的同步检测，构建全面的个体化诊疗信息体系。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测采用高通量测序技术，对与乳腺癌、卵巢癌发生发展密切相关的120个核心基因进行深度测序，涵盖BRCA1/2、PIK3CA、TP53等关键驱动基因及HRR通路相关基因，全面解析肿瘤的基因突变图谱、胚系突变状态及同源重组修复缺陷状态。同时，通过免疫组织化学方法（IHC）对肿瘤组织样本进行PD-L1（22C3）蛋白表达的标准化检测，为免疫检查点抑制剂治疗的可行性提供客观的病理学依据。该双平台联合检测方案，旨在为临床医生制定包含靶向治疗、免疫治疗及PARP抑制剂治疗在内的综合治疗策略，提供兼具深度与广度的分子分型支持，辅助实现精准的个体化医疗决策。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 经病理学确诊为乳腺癌或卵巢癌的患者，尤其是初治或复发/转移阶段，寻求精准靶向或免疫治疗机会者；作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有乳腺癌或卵巢癌家族史，或临床特征提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的患者，需明确胚系突变以指导风险管理及亲属筛查；3. 拟接受或正在接受PARP抑制剂治疗，需评估同源重组修复功能状态的患者；4. 临床考虑使用PD-1/PD-L1抑制剂，需明确肿瘤组织PD-L1（22C3）表达水平的患者。
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同时检测组织与配对血液样本是区分体细胞突变（仅存在于肿瘤细胞）与胚系突变（存在于全身所有细胞）的金标准。这对于判断突变是否为遗传性、评估家族成员患病风险、以及指导PARP抑制剂等特定药物的使用至关重要。仅凭组织样本无法做出此区分。
PD-L1（22C3）是经FDA/NMPA批准用于特定癌种（如非小细胞肺癌）的伴随诊断标志物。在乳腺癌等癌种中，其表达水平是评估患者是否可能从PD-1/PD-L1抑制剂（如帕博利珠单抗）治疗中获益的重要参考指标之一。本检测使用标准化的22C3抗体平台进行检测，结果为临床决策提供客观依据。
本检测涵盖的120个基因是基于大量临床研究、权威指南（如NCCN、CSCO）及药物说明书严格筛选的。主要包括：1. 与乳腺癌/卵巢癌发生发展明确相关的驱动基因；2. 具有已获批或明确临床研究证据的靶向药物对应的靶点基因；3. 与遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征及DNA损伤修复缺陷密切相关的基因；4. 与预后评估、化疗敏感性预测相关的基因。确保检测结果具有明确的临床可操作性。
