本产品为结直肠癌精准诊疗一体化检测方案，整合43个核心驱动基因的DNA水平变异与PD-L1（22C3）蛋白表达水平的同步分析。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测采用国际标准的二代测序技术，通过对DNA和RNA的双重检测，全面覆盖结直肠癌关键信号通路（如MAPK、PI3K-AKT、WNT、TGF-β等）相关的基因突变、融合及扩增事件，同时通过免疫组化方法精准评估肿瘤细胞及肿瘤浸润免疫细胞中PD-L1的表达水平（CPS/TPS评分）。该检测旨在为临床医生提供一份全面的分子病理学报告，不仅用于指导靶向药物（如抗EGFR单抗、抗VEGF药物、NTRK/ROS1抑制剂等）的个体化选择，还能为免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗）的临床应用提供关键的生物标志物依据，从而系统性地制定或优化晚期结直肠癌患者的治疗策略。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于经病理学确诊的结直肠癌患者，特别是：1. 初治的晚期（IV期）或复发性结直肠癌患者，寻求一线治疗的精准用药指导；作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 接受标准治疗方案（如化疗、靶向治疗）后出现疾病进展的患者，需要探索后续治疗选择；3. 拟评估免疫治疗（PD-1/PD-L1抑制剂）潜在获益可能性的患者；4. 具有特殊病理类型（如MSI-H/dMMR、BRAF V600E突变等）或罕见基因变异，需明确诊断与治疗路径的患者。临床医生可根据患者的具体病情和诊疗阶段决定是否进行检测。
临床医生评估并开具检测申请
根据医嘱采集并寄送符合要求的肿瘤组织样本（石蜡切片/组织/新鲜组织/穿刺组织）
实验室接收样本后进行病理质控、核酸提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析
由分子病理专家审核并生成包含基因变异解读、临床意义及用药建议的正式报告，于7个工作日内发放
DNA测序可有效检测点突变、小片段插入缺失和拷贝数变异，而RNA测序对于检测基因融合（如NTRK、ROS1、RET融合）至关重要，因为部分融合事件在DNA层面难以被捕获。两者结合可提供更完整的基因变异图谱。
报告将提供联合阳性分数（CPS）和肿瘤比例分数（TPS）。CPS是评估帕博利珠单抗等免疫治疗在结直肠癌中疗效的关键指标，尤其对于非MSI-H/pMMR的患者。临床医生需结合患者的微卫星不稳定状态（MSI）和基因突变谱综合判断免疫治疗获益可能性。
本检测对样本DNA/RNA的质与量有严格质控标准。对于样本量有限的穿刺组织或降解较严重的石蜡样本，实验室会优先进行病理评估和核酸质控。若样本不合格，会及时与送检方沟通，建议重新采样或探讨其他检测可能性（如液体活检）。
