全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是一项基于二代测序技术的高通量基因检测服务。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本产品采用纳昂达自主研发的捕获探针与生信分析流程，通过对受检者及其核心家系成员（通常为父母）进行同步测序与联合分析，实现对人类基因组约2万个核基因全部外显子区域的深度覆盖。该版本的核心优势在于其强大的家系共分离分析能力，能够有效过滤大量人群多态性位点，显著提高对罕见病、孟德尔遗传病致病性变异的检出率与解读准确性。检测过程严格遵循临床实验室标准，平均测序深度≥100×，覆盖度≥99%，确保检测结果的可靠性。报告内容不仅包含受检者个体的变异信息，更提供基于家系遗传模式的深入解读，为临床诊断与遗传咨询提供关键分子依据。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于具有明确或疑似遗传病家族史的个人及家庭，尤其针对临床表现复杂、常规检测未能明确病因的疑似遗传病患者。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。对于计划进行生育、希望评估子代遗传风险的夫妇，若一方或双方存在遗传病家族史，本检测可提供重要的风险评估信息。此外，也适用于已生育遗传病患儿、需要进行病因追溯与再生育风险评估的家庭。通过家系分析，可有效鉴别新发突变与遗传性突变，为家族成员的遗传管理提供科学指导。
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核心区别在于分析模式。家系增强版通过对患者及其父母（核心家系）样本进行同步测序与联合生物信息学分析，能够有效区分遗传自父母的变异与受检者自身的新发变异，并通过“共分离分析”快速锁定在家族中与疾病共遗传的候选致病位点，这对于解读意义未明变异（VUS）和确诊复杂遗传病至关重要，而个人检测仅能提供个体变异列表。
可以检测，但会显著影响检测效能。家系分析的最佳模式是“先证者-父母”三联体分析。若缺少父母一方或双方样本，将无法进行完整的共分离分析和新发突变判断，可能导致部分致病位点无法被明确归类或解读信心下降。在样本采集前，建议与遗传咨询师充分沟通，评估最佳检测方案。
我们的变异解读严格遵循国际公认的指南（如ACMG/AMP序列变异解读标准与指南），并整合了多个权威数据库的信息，包括人群频率数据库（如gnomAD）、疾病相关数据库（如ClinVar、HGMD）、以及多种计算机预测工具的结果。在家系增强版中，家系成员的基因型数据是进行致病性评估的关键证据之一（如符合共分离原则），这使得解读更具针对性和准确性。
