本产品采用整合性检测技术，针对中国人群发病率较高的四种单基因遗传病提供专业的致病基因突变筛查。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。检测涵盖常染色体隐性遗传疾病：地中海贫血（α-和β-珠蛋白基因热点突变）、遗传性耳聋（GJB2、SLC26A4等基因常见突变）、苯丙酮尿症（PAH基因热点突变）以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD基因常见突变）。检测基于飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）平台，结合特异性PCR扩增与毛细管电泳验证，对预先设计的突变位点进行高精度基因分型。该技术具有高特异性与高灵敏度，可准确识别所覆盖位点的纯合及杂合突变状态，为受检者提供明确的遗传携带者状态信息，有助于评估后代罹患相应遗传病的风险。报告将在7个工作日内出具，包含清晰的基因型结果、临床意义解读及专业的遗传咨询建议。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本筛查主要适用于：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有不良孕产史或家族遗传病史者，进行常见遗传病携带者筛查，评估生育风险。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 婚前或孕前健康检查，希望了解自身常见遗传病携带状况的育龄人群。3. 有相关疾病家族史，希望明确自身是否为致病基因携带者的个体。4. 作为基层医疗机构或体检中心提供的扩展性遗传健康筛查项目。需要注意的是，本检测为特定热点突变筛查，不能排除其他罕见突变致病的可能性。
专业咨询与知情同意
标准化样本采集
实验室检测与生物信息分析
报告审核与发放
“携带者”通常指个体在一个等位基因上携带致病突变，另一个等位基因正常。对于常染色体隐性遗传病，携带者本人通常不发病，但若配偶同为同一致病基因的携带者，则每次生育时后代有25%的概率患病。报告会提供具体的遗传咨询建议。
不能完全排除。本产品检测的是中国人群中已知的、最常见的热点突变位点。若检测结果为阴性，表示未检出所覆盖的突变，但由于存在其他罕见突变或未知致病突变的可能性，不能绝对排除作为其他突变携带者或患病风险。
可以。对于已怀孕的夫妇，尤其是孕早期，进行携带者筛查仍有重要意义。若双方均被检出为同一种疾病的携带者，可通过产前诊断（如羊膜腔穿刺）对胎儿进行确诊，以便及时获得遗传咨询和医学干预选择。
