G6PD基因检测是一项针对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的精准分子诊断。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。G6PD是红细胞内戊糖磷酸途径的关键酶，其活性缺乏是导致遗传性非球形红细胞溶血性贫血的主要原因，也是药物性溶血、蚕豆病等的重要遗传基础。本检测采用国际公认的飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术，对G6PD基因上多个已知的、具有明确功能意义的致病性或疑似致病性变异位点进行高精度、高通量筛查。该技术具有高灵敏度与高特异性，能有效鉴别野生型、杂合型及纯合型/复合杂合型基因型，为临床诊断提供确切的分子依据。检测报告将在5个工作日内出具，内含详细的基因型解读、遗传模式分析及基于循证医学的临床指导建议，旨在辅助临床医生进行精准的风险评估、疾病诊断与个体化健康管理。
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本检测适用于以下人群：1. 临床疑似G6PD缺乏症患者，如出现不明原因的新生儿黄疸、急性溶血性贫血（尤其与感染、特定药物或蚕豆摄入相关者）。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有G6PD缺乏症家族史或直系亲属已确诊的个体，进行遗传风险评估与携带者筛查。3. 计划使用可能诱发溶血的药物（如部分抗疟药、磺胺类、解热镇痛药等）前的用药安全评估。4. 新生儿筛查补充或高危地区人群的群体筛查。5. 有优生优育需求的夫妇，进行遗传咨询与生育指导。
专业咨询与预约
规范样本采集
实验室质谱检测
报告发放与解读
两种样本类型在本检测中均经过严格验证，检测准确性无本质差异。干血片便于运输和保存，适合居家采集或偏远地区；全血样本通常由专业医护人员采集，适用于院内场景。用户可根据实际情况任选其一。
报告将明确列出检测的特定基因位点及对应的基因型（如野生型、杂合变异、纯合变异）。结果解读需结合临床表型。例如，男性半合子或女性纯合子通常表现为酶活性显著缺乏，临床意义明确；女性杂合子则活性范围较广，需结合其他检查综合判断。具体解读请咨询临床医生或遗传咨询师。
确诊G6PD缺乏后，核心预防措施是避免接触明确的诱发因素。这包括禁用或慎用可能引起溶血的药物（务必告知所有医生您的检测结果），避免食用蚕豆及其制品，预防感染，并注意避免接触樟脑丸（萘）等化学物质。建议随身携带警示卡，并定期随访监测。具体的个体化管理方案应由主诊医生制定。
