本检测采用聚合酶链式反应（PCR）技术，针对α和β珠蛋白基因簇的31种已知致病性缺失型与点突变进行精确检测。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。地中海贫血作为一种常染色体隐性遗传性血红蛋白病，其分子病理机制主要涉及HBA1、HBA2及HBB基因的缺失或碱基突变，导致α或β珠蛋白肽链合成障碍。本方案覆盖了中国及东南亚人群中超过95%的常见致病变异，包括α地贫常见的--SEA、-α3.7、-α4.2缺失，以及β地贫中常见的CD41-42、IVS-II-654、-28等热点突变。通过对全血样本中基因组DNA的靶向扩增与特异性分析，可明确受检者的基因型，区分携带者、轻型、中间型及重型地贫风险，为临床诊断、遗传咨询及产前干预提供关键的分子遗传学依据。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于：1. 计划妊娠或处于孕早期的夫妇，尤其是有地贫家族史或来自高发地区（如两广、海南、湖南、四川、云南等地）的个体，进行婚前或孕前携带者筛查。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 临床疑似地中海贫血的患者，表现为不明原因的小细胞低色素性贫血、血红蛋白电泳异常或铁代谢指标正常者，需进行基因确诊以明确分型。3. 已生育过地贫患儿的家庭，需明确父母基因型以指导再次生育。4. 有家族遗传史的健康个体，希望了解自身携带者状态。
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意味着您携带一个致病性等位基因，但另一个等位基因正常。您本人通常无或仅有轻微临床症状，为健康携带者。但若配偶同为同型地贫携带者，则每次生育均有25%概率孕育重型地贫患儿，因此需进行配偶筛查与产前诊断。
血常规和血红蛋白电泳是表型筛查，可提示地贫可能但无法确诊及分型。本基因检测是分子诊断金标准，可直接定位致病基因变异，明确遗传缺陷类型，是确诊、分型及评估遗传风险的必要依据，两者互为补充。
不晚，但建议尽早。若夫妇双方在孕早期被检测为同型地贫携带者，可及时通过绒毛穿刺或羊膜腔穿刺对胎儿进行产前基因诊断，以明确胎儿是否受累，为后续医学决策争取时间。孕前筛查是最佳选择。
