染色体微阵列分析是一种基于基因芯片技术的高通量、高分辨率基因组检测方法。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。它能够同时检测人类全基因组范围内的拷贝数变异（CNVs），包括微缺失和微重复（通常指小于5Mb的片段异常），其分辨率可达50-100Kb级别，远高于传统核型分析的5-10Mb分辨率。该技术通过对比受检者与正常参考基因组的杂交信号强度，精准识别染色体亚显微水平的非平衡性结构异常。对于明确遗传病因、评估预后、指导后续生育及家庭成员的遗传咨询具有关键价值。本检测严格按照临床实验室标准操作程序，基于国际认可的基因芯片平台，并结合权威数据库（如DECIPHER, ClinVar, OMIM）进行临床意义解读，确保分析结果的科学性与严谨性。
以上价格为呼伦贝尔地区呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测适用于具有以下临床指征的个体：1. 新生儿或儿童存在多发性先天畸形、发育迟缓（特别是全面性发育迟缓或智力障碍）、自闭症谱系障碍或其他神经精神异常；作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 超声检查发现胎儿存在结构异常但核型分析结果正常；3. 不明原因的生长迟缓、特殊面容或小头/大头畸形；4. 存在反复自然流产、死胎或生育过染色体异常患儿的夫妇，用于病因学排查；5. 成人期出现某些可能与特定微缺失/微重复综合征相关的表型（如某些神经系统或心脏疾病）。对于疑似染色体病但传统核型分析未检出异常者，CMA是国际公认的一线遗传学检测手段。
遗传咨询与临床评估
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告解读与发放
核型分析在显微镜下观察染色体整体数目和大片段（>5-10Mb）结构异常，无法识别微缺失/微重复。CMA则在分子水平上，以更高分辨率（可达50-100Kb）在全基因组范围内检测微小的拷贝数变异，是核型分析的重要补充和升级，对不明原因发育异常等疾病的诊断率更高。
VOUS指检测到的变异在当前医学认知水平下，其与疾病的关联性尚不明确。这并非错误结果，而是反映了基因组本身的复杂性与当前知识的局限性。实验室会提供变异的详细数据，并建议结合患者表型、家系验证及未来研究进展进行综合评估。遗传咨询至关重要。
10个工作日自实验室确认收到合格样本（外周血或DNA）并完成样本登记之日起计算，不包括样本运输时间及国家法定节假日。对于特殊复杂病例，可能需要额外时间进行深度分析或复核，实验室会提前告知。
