林奇综合征（Lynch Syndrome），又称遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种由DNA错配修复（MMR）基因胚系突变引起的常染色体显性遗传病。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测采用新一代测序技术，对与林奇综合征密切相关的核心错配修复基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）及EPCAM基因启动子区域进行高深度测序与分析，旨在精准识别受检者是否携带致病性的胚系基因突变。检测覆盖基因编码区及剪接区域，可检测点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型。检测结果为临床评估个体及其家族成员的遗传性结直肠癌、子宫内膜癌等相关肿瘤的终生发病风险提供关键分子遗传学依据，并为制定个性化的肿瘤筛查方案与预防管理策略奠定基础。本检测具备高敏感性与高特异性，严格遵循国内外相关临床实践指南与实验室质量规范。
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本检测主要适用于：1. 符合修订版阿姆斯特丹标准II或Bethesda指南的结直肠癌、子宫内膜癌等肿瘤患者及其亲属，用于辅助诊断。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 肿瘤组织免疫组化（IHC）检测提示MMR蛋白表达缺失或微卫星不稳定性（MSI）检测结果为高度不稳定（MSI-H）的患者，需进行胚系突变验证。3. 具有明确林奇综合征相关肿瘤（如结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等）家族史的健康个体，进行遗传风险评估。4. 寻求进行遗传咨询，以明确自身及后代患病风险的人群。
专业咨询与临床评估
样本采集与寄送
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读发放
肿瘤组织的MSI或MMR蛋白（IHC）检测是筛查性手段，用于提示肿瘤是否存在错配修复功能缺陷。而本检测是针对外周血或正常组织的基因检测，旨在明确是否存在导致该缺陷的遗传性（胚系）基因突变，从而确诊林奇综合征，并评估家族遗传风险。
阴性结果通常意味着在所检测的基因上未发现明确的致病性胚系突变，但不能完全排除其他未知基因或本检测范围之外的罕见变异导致疾病的可能性。个体的肿瘤风险仍需结合家族史、个人史及其他环境因素综合评估，并遵循一般人群的肿瘤筛查建议。
林奇综合征为常染色体显性遗传。若先证者检出致病突变，其一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率遗传该突变。建议家庭成员在专业遗传咨询指导下，考虑进行针对该特定突变的验证性检测，以便对突变携带者启动早期、定期的针对性肿瘤监测，实现早诊早治。
