DNA损伤修复45基因检测是一项基于STR分型技术的精准医学检测项目，旨在系统评估个体在DNA损伤修复（DDR）通路中的关键基因状态。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。DNA损伤修复是维持基因组稳定的核心机制，其功能缺陷与多种肿瘤的易感性、发生发展、治疗反应及预后密切相关。本检测通过分析覆盖同源重组修复（HRR）、错配修复（MMR）、核苷酸切除修复（NER）等核心通路的45个关键基因，为临床提供关于肿瘤遗传风险评估、治疗选择（如PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等靶向/免疫治疗的伴随诊断参考）及预后判断的重要分子依据。检测采用组织或血液样本，运用严谨的STR分型技术，确保检测结果的准确性与可靠性，报告周期为10-15个工作日。该检测属于专业的临床辅助诊断工具，其结果解读需在临床医生指导下进行。
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1. 具有个人或家族肿瘤病史（尤其是乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、结直肠癌等）的个体，用于评估遗传性肿瘤风险。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。 2. 已确诊为相关恶性肿瘤的患者，尤其是考虑使用PARP抑制剂、铂类药物或免疫检查点抑制剂治疗前，用于评估治疗获益的可能性。 3. 临床病理特征提示可能存在DNA损伤修复缺陷的肿瘤患者（如某些特定病理类型或分子特征）。 4. 希望从分子层面对自身肿瘤进行更全面评估，以制定或调整个性化管理方案的患者。 注意：检测前建议进行专业的遗传咨询。
临床咨询与申请
样本采集与寄送
实验室检测与生信分析
报告审核与发放
STR分型是一种基于PCR和毛细管电泳的成熟、稳定的分子检测技术，通过分析特定短串联重复序列的片段长度来评估基因的杂合性缺失（LOH）或微卫星不稳定性（MSI）状态，是评估MMR缺陷/MSI状态的经典方法之一。本检测主要针对此目的进行优化，而非进行大范围的全基因序列测定。
两者检测目的和敏感性有所不同。组织样本能直接反映肿瘤组织的基因状态，是评估体细胞突变的金标准。血液样本（白细胞）主要用于检测胚系突变（遗传性），而基于血浆cfDNA的液体活检则可部分反映肿瘤的体细胞突变，但可能受肿瘤DNA释放量等因素影响。临床选择需根据具体目的由医生决定。
发现突变需根据突变类型、基因功能及临床证据进行分级解读。致病性或可能致病性突变可能提示遗传性肿瘤风险增高，或为特定靶向治疗（如PARP抑制剂）提供依据。意义不明确的变异（VUS）目前临床意义不确定，需结合临床和其他检查综合判断，并可能建议家庭成员进行验证。所有结果均需由专业医生结合完整临床情况进行分析。
