染色体微阵列分析是一项基于全基因组高通量扫描的分子细胞遗传学检测技术，采用高度特异性的短串联重复序列分型检测方法。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过对受检者外周血样本的基因组DNA进行系统性分析，能够精准识别染色体亚显微结构变异，包括非整倍体、微缺失/微重复综合征等，其分辨率较传统核型分析提升百倍以上。检测过程严格遵循国际标准化操作流程，在专业的临床基因检测实验室内完成。本检测不依赖细胞培养，直接对DNA进行分析，避免了培养失败的风险。分析结果由具备临床遗传学资质的医师进行专业解读，并提供明确的临床意义说明。该技术已被国内外权威指南推荐为产前及儿童遗传病诊断的一线检测方法，为临床决策提供关键依据。
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本检测主要适用于以下人群：1. 产前诊断：针对超声检查提示胎儿结构异常、颈项透明层增厚（NT增厚）、无创DNA筛查高风险或高龄孕妇，以评估胎儿染色体是否存在微缺失/微重复异常。作为呼伦贝尔地区值得信赖的检测机构，呼伦贝尔海拉尔亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 儿童期不明原因的生长发育迟缓、智力障碍、多发畸形或孤独症谱系障碍，旨在明确潜在的遗传病因。3. 有不良孕产史（如反复流产、死胎、生育过染色体异常患儿）的夫妇，进行病因学排查。4. 对于疑似染色体微缺失/微重复综合征的患者，进行临床辅助诊断与鉴别诊断。
临床咨询与知情同意
样本采集与寄送
实验室检测与数据分析
报告审核与发放
染色体核型分析在显微镜下观察染色体形态，主要识别大于5-10 Mb的结构异常和数目异常。CMA是一项分子遗传学检测，能发现核型分析无法识别的、更微小的亚显微结构变异（通常为50 kb - 5 Mb），如微缺失/微重复综合征，是目前诊断这类疾病的金标准。两者互为补充。
STR（短串联重复序列）是遍布基因组的高多态性标记。基于STR分型的CMA技术，通过分析这些位点的信号强度变化来推断拷贝数，具有技术成熟、稳定性高、成本相对可控的优势。它在检测非整倍体和部分性非整倍体（如嵌合体）方面灵敏度高，尤其适用于产前诊断等对准确性要求极高的场景。
这是指检测到的染色体拷贝数变异，其致病性在目前的医学认知和数据库中尚无明确界定。这可能是新发现的、罕见的良性多态性，也可能是尚未被充分研究的潜在致病性变异。实验室会提供该变异的详细信息，并建议结合患者临床表型、家族史进行综合判断，或在未来医学进展后重新评估。遗传咨询在此环节至关重要。
